Пироговский Университет создал первый набор полноэкзомного секвенирования

Лаборатория геномики Института трансляционной медицины Пироговского Университета разработала и зарегистрировала первый в России диагностический набор GLxS для полного анализа всех генов человека. Теперь эту сложнейшую технологию — полноэкзомное секвенирование — можно легально использовать в клиниках для постановки диагнозов.

Полноэкзомное секвенирование — это современный метод, который позволяет «прочитать» все экзоны человека, где находятся около 85 % мутаций, вызывающих наследственные заболевания. Набор GLxS предназначен для подготовки генетического материала к анализу, который позволяет отсеквенировать более 20 000 различных генов. Это самый эффективный способ найти генетическую причину многих болезней.

Главное отличие нового набора от существующих аналогов — официальный статус медицинского изделия. Это подтверждает, что GLxS прошел все необходимые испытания и полностью соответствует требованиям для использования в реальной клинической диагностике, а не только в научных исследованиях. Регистрация завершает создание первой в стране готовой к практике технологической цепочки для сложного генетического тестирования.

Практический смысл и значение разработки

«Главное достижение — полная легализация для клиники. Чтобы научные решения могли легально использоваться для постановки диагноза, каждый компонент в лаборатории — оборудование, реагенты, аналитический софт — должен иметь регистрационное удостоверение Росздравнадзора. Это долгая и сложная процедура. Теперь, к концу 2025 года, мы зарегистрировали все три ключевых компонента», — рассказал Дмитрий Коростин, и. о. заведующего лабораторией геномики Пироговского Университета.

GLxS создан для повседневной диагностики в медицине. С его помощью врачи могут выявить причину более 7 000 наследственных болезней. Основные направления применения: 

• точная диагностика сложных случаев: оптимальное решение для установления диагноза при неясной клинической картине;
• планирование семьи (преконцепционный скрининг): пара может проверить свои гены, чтобы оценить риски передачи наследственных заболеваний и спланировать беременность.

Полная отечественная экосистема для геномной медицины 

Создав набор GLxS, лаборатория завершила формирование полной технологической цепочки для геномной диагностики. Теперь все ключевые этапы анализа — от обработки образца до выдачи результата — обеспечиваются отечественными разработками: 

• секвенатор «ГА-2000» (РЗН 2022/17851): устройство, которое «читает» последовательность ДНК. Это первый в России зарегистрированный аппарат такого типа, работающий на технологии наноболлов;
• программа Mutracker (РЗН 2024/23293): первый в стране умный софт, который расшифровывает «прочитанные» данные и находит в них мутации.

«Теперь, имея наш набор реагентов, секвенатор и софт, клиника может развернуть у себя полный цикл диагностики, — отмечает Дмитрий Коростин. — Процесс выглядит так: из венозной крови пациента с помощью GLxS готовится и обогащается библиотека ДНК, она секвенируется на анализаторе, а полученные данные процессируются в Mutracker, помогая врачу-генетику сформировать заключение».

О процессе разработки и перспективах

Разработка набора велась в рамках программы мегагрантов для геномных центров в сформированном Центре высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины Пироговского Университета силами команды лаборатории геномики. Регистрация открывает путь к промышленному производству и поставкам набора в клиники и госпитали по всей стране.

«Дмитрий Коростин: «Мы не останавливаемся на достигнутом. Помимо универсального экзомного набора, мы уже работаем над созданием более дешевых таргетных панелей для секвенирования отдельных панелей  генов, а также над решениями для углубленного генетического анализа эмбрионов в рамках ЭКО, выходящего за рамки типового исследования хромосомного набора».

Регистрация GLxS знаменует собой важный этап в развитии российской персонализированной медицины, обеспечивая легальный и технологически независимый доступ к одному из самых информативных методов современной генетической диагностики.